Die Versorgung Neugeborener

• Klinische Untersuchung von Neugeborenen
• Neugeborenen-Screening
• Frühgeburtlichkeit
• SIDS
• Ikterus Neonatorum
• Ernährung
• Impfungen

Chromosomen- Aberrationen

• Down Syndrom
• Mikrodeletionssyndrome
• Angelman-Syndrom

Stoffwechselstörungen

• Adrenogenitales-Syndrom
• Galaktosaemie
• Lysosomale Speicherkrankheiten
• Glykogenosen
• Phenylketonurie
• Fruktoseintoleranz
• Hämophilie

Erkrankungen des Respirationstrakts

• Tonsillitis
• Rheumatisches Fieber
• Keuchhusten
• Pfeiffer'sches Drüsenfieber
• Akute Otitis media
• Krupp Syndrom
• Bronchitis
• Pneumonie
• Asthma bronchiale
• Mukoviszidose

Erkrankungen des Zentralnervensystems

• Bakterielle Meningitis
• Virusenzephalitis
• Herpesenzephalitis
• Epilepsien

Maligne Erkrankungen im Kindesalter

• Leukämien

Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts

• Morbus Hirschsprung
• Stomatitis aphthosa
• Zöliakie
• Reye-Syndrom

Rheumatische Erkrankungen

• Juvenile idiopathische Arthritis
• Kawasaki-Syndrom
• Purpura Schönlein-Henoch

Virusinfektionen

• Masern
• Mumps
• Röteln
• Exanthema subitum
• Ringelröteln
• Windpocken
• RSV-Infektion

Endokrinologische Erkrankungen

• Pubertas praecox

Immundefekte

• B- und T-Zelldefekte
• Phagozytendefekte

Sonstiges

• Wichtige Zahlen
• Wichtige Formeln
• Wichtige Medikamente

Lysosomale Speicherkrankheiten

Allgemeines:

• Erblich bedingte Defekte in lysosomalen Enzymen führen zur Anhäufung von nicht abgebauten Stoffwechselprodukten in den Lysosomen
• Betroffen sind vor allem Leber, Milz, Nervensystem, Haut, Knorpel und Knochen
• Die Mukopolysaccharidose Typ II (M. Hunter) und der M. Fabry werden X-chromosomal, alle anderen autosomal rezessiv vererbt
• Die Symptomatik ist immer langsam fortschreitend ohne akute metabolische Entgleisungen
• Die meisten Formen sind durch eine progrediente neurologische Symptomatik, vergröberte Gesichtszüge, Skelett- und Hautveränderungen gekennzeichnet
• Die Diagnose erfolgt anhand der Klinik, der Histologie, gegebenenfalls von Organuntersuchungen (Sono, EKG, NMR), der Ausscheidung von Speicherprodukten im Urin, Enzymaktivitätsbestimmungen

Mukopolysaccharidosen:

• Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen welche als Teile der Proteoglykane die Grundsubstanz der extrazellulären Matrix bilden
• Skelettdeformitäten, typische Fazies (Wasserspeier), Dysostosis multiplex, Gelenkkontrakturen, Hepatosplenomegalie, Hornhauttrübungen, Taubheit, Intelligenzminderung (außer bei Typ IV und Typ VI)
• MPS Typ I: M. Hurler
• MPS Typ II: M. Hunter

Sphingolipidosen:

• Abbaustörungen von Membranlipiden vor allem im Zentralnervensystem
• Klinik: Progrediente psychomotorische Retardierung, Epilepsien, Ataxie, Spastik, Hepatosplenomegalie
• z.B. M. Fabry, M. Farber, M. Tay-Sachs (GM2-Gangliosidose), M.Gaucher, M. Niemann-Pick Typ I, metachromatische Leukodystrophie

Lipidspeicherkrankheiten:

• z.B. M. Niemann-Pick Typ II, Zeroid-Lipofuszinosen

Lysosomale Transportdefekte:

• Zystinose: Ein Transportdefekt für Zystin führt zur tubulären Nephropathie mit Entwicklung eines Fancony-Syndroms. Es kommt zu Rachitis und Minderwuchs, Nierenversagen, Hepatosplenomegalie, Myopathie, endokrinen Störungen und einer Photophobie durch Zystinkristalle in der Cornea. Die Behandlung erfolgt mit Cysteamin und symptomatisch
• Methylmalonazidurie und Homozystinurie (ein Defekt)
• M. Pompe (Glykogenose Typ II)