Die Versorgung Neugeborener
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Fruktoseintoleranz
Epidemiologie:
Pathophysiologie:
- Ein Defekt der Fruktose-1-Phosphat Aldolase B führt zur Akkumulation von Fruktose-1-Phosphat
Klinik:
- Die Aufnahme von Fruktose führt zu Hypoglykämien mit Übelkeit, Erbrechen, Blässe, Schwitzen, Zittern, Lethargie und Krampfanfällen sowie gastrointestinalen Beschwerden
- Im Verlauf kommt es zu Gedeihstörungen, Leberfunktionsstörungen mit Hepatosplenomegalie, Ikterus, Gerinnungsstörungen, Ödemen und Aszites, sowie zu einem Fanconi-Syndrom
Diagnose:
- Besserung der Symptomatik auf fruktosefreie Ernährung
- Fruktosetoleranztest: Auf Gabe von Fruktose i.v. Fallen Glukose und Phosphat im Blut rasch ab, während Harnsäure und Magnesium ansteigen
- Messung der Enzymaktivität
- Molekulargenetische Diagnostik
Therapie:
- Fruktose-, Saccharose- und Sorbitfreie Ernährung
- Darunter ist die Progose relativ gut
Fruktose-1,6- Diphosphatasemangel:
- Ein Defekt dieses Schlüsselenzyms der Glukoneogenese verursacht Nüchternhypoglykämien mit Laktatazidose und dadurch Krämpfe, muskuläre Hypotonie und Koma. Durch eine Leberverfettung kommt es zur Hepatomegalie
- Diagnose: Fruktosebelastung führt zu Abfall des Blutzuckers und Anstieg des Laktats; Nachweis des Enzymdefekts
- Therapie: Fruktosefreie Ernährung, Vermeiden von Fastenzeiten