Die Versorgung Neugeborener

• Klinische Untersuchung von Neugeborenen
• Neugeborenen-Screening
• Frühgeburtlichkeit
• SIDS
• Ikterus Neonatorum
• Ernährung
• Impfungen

Chromosomen- Aberrationen

• Down Syndrom
• Mikrodeletionssyndrome
• Angelman-Syndrom

Stoffwechselstörungen

• Adrenogenitales-Syndrom
• Galaktosaemie
• Lysosomale Speicherkrankheiten
• Glykogenosen
• Phenylketonurie
• Fruktoseintoleranz
• Hämophilie

Erkrankungen des Respirationstrakts

• Tonsillitis
• Rheumatisches Fieber
• Keuchhusten
• Pfeiffer'sches Drüsenfieber
• Akute Otitis media
• Krupp Syndrom
• Bronchitis
• Pneumonie
• Asthma bronchiale
• Mukoviszidose

Erkrankungen des Zentralnervensystems

• Bakterielle Meningitis
• Virusenzephalitis
• Herpesenzephalitis
• Epilepsien

Maligne Erkrankungen im Kindesalter

• Leukämien

Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts

• Morbus Hirschsprung
• Stomatitis aphthosa
• Zöliakie
• Reye-Syndrom

Rheumatische Erkrankungen

• Juvenile idiopathische Arthritis
• Kawasaki-Syndrom
• Purpura Schönlein-Henoch

Virusinfektionen

• Masern
• Mumps
• Röteln
• Exanthema subitum
• Ringelröteln
• Windpocken
• RSV-Infektion

Endokrinologische Erkrankungen

• Pubertas praecox

Immundefekte

• B- und T-Zelldefekte
• Phagozytendefekte

Sonstiges

• Wichtige Zahlen
• Wichtige Formeln
• Wichtige Medikamente

Mikrodeletionssyndrome

Definition:

• Fehlbildungs-Retardierungssyndrome mit kleinsten chromosomalen Deletionen
• Numerische oder strukturelle chromosomale Aberrationen betreffen circa 0,6% aller Neugeborenen
• Nachweisbar mittels FISH-Technik
• "Contiguous gene syndromes" durch Fehlen einiger zufällig benachbarter Gene ohne funktionellen Zusammenhang
• Eine Chromosomenanalyse sollte durchgeführt werden wenn mindestens zwei der folgenden Symptome vorliegen: Entwicklungsrückstand, akrofaziale Dysmorphiezeichen, Fehlbildungen, Hautleistenanomalien

Prader-Willi-Syndrom:

• Muskuläre Hypotonie und Trinkschwäche im Säuglingsalter, Eßlust, Adipositas, Kleinwuchs, Hypogenitalismus, mentale Retardierung, diskrete akrofaziale Dysmorphie
• Genverlust auf dem paternalen Chromosom 15
• Omim: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176270

Angelman-Syndrom:

• Ataxie, Lachanfälle, Anfallsleiden, fehlende Sprachentwicklung, stark ausgeprägte mentale Retardierung
• Verlust der gleichen Gene wie beim Prader-Willi-Syndrom, jedoch auf dem maternalen Chromosom 15 (Genomic imprinting)
• Omim: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=105830

Williams-Beuren-Syndrom:

• Elfen- oder Faungesicht mit betonter Stirn, Hypertelorismus, vollen, hängenden Wangen, kurzer Nase, langem Philtrum, wulstigen Lippen, oft Strabismus und Irisdysplasie
• Außerdem Zahnanomalien, rauhe Stimme, kardiale Fehlbildungen, Kleinwuchs, mittelgradige mentale Retardierung, aufdringliches Wesen
• Omim: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194050

Di George-Syndrom:

• Hypoparathyreoidismus, Thymusaplasie, Herzfehler, Aortenbogenanomalien, faziale Dysmorphie, Gaumenspalte, Lernschwierigkeiten
• Synonym: CATCH 22: Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcaemia, 22q11-Deletion
• Omim: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188400

Cornelia-de Lange- Syndrom:

• Faziale Hypertrichosis, langes Philtrum, schmale Lippen, abwärts gerichtete Mundwinkel, breiter Nasenrücken, Synophrys, antevertierte Nasenlöcher, Mikrognathie, Minderwuchs, schlechtes Gedeihen, Extremitätenanomalien, schwere mentale Retardierung, autistisches Verhaltensprofil
• Bei einigen der Patienten mit Cornelia-de Lange-Syndrom sind Mutationen im NIPBL-Gen auf Chromosom 15p13.1 ursächlich
• OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=122470

Noonan-Syndrom:

• Faziale Dysmorphien mit Hypertelorismus, Kleinwuchs, Herzfehler, Hypogenitalismus, leichte mentale Retardierung, Thoraxfehlbildungen, Lymphödeme
• Häufigkeit 1:1000-1:2500
• Bei circa der Hälfte der Patienten, bei welchen klinisch ein Noonan-Syndrom diagnostiziert wurde, ist eine Mutation im PTPN11-Gen (Chromosom 12q24.1) ursächlich
• OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=163950

Beckwith-Wiedemann- Syndrom:

• Hypoglykämien, Tumorbildung, Exomphalos (Nabelschnurbruch), Makroglossie, gesteigertes Wachstum, rundes bis ovales Gesicht, prominente Wangen, dicke Oberlider, hervortretende Nasolabialfalten, Naevus flammeus im Stirn-Nasen-Bereich
• Omim: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130650

Smith-Magenis-Syndrom:

• Kraniofaziale Anomalien, Brachydaktylie, Verhaltensstörungen mit Selbstverletzungen, Schlafstörungen, Bewegungsstereotypien, Sprachstörungen, mentale Retardierung
• Omim: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=182290

Miller-Dieker-Syndrom:

• Lissenzephalie (Agyrie bzw. Pachygyrie), mentale Retardierung
• Omim: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=247200

Rubinstein-Taybi-Syndrom:

• Breiter Daumen, breite 1. Zehe, faziale Dysmorphie, Kleinwuchs, mentale Retardierung
• Omim: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180849