Die Versorgung Neugeborener
Chromosomen- Aberrationen
Stoffwechselstörungen
Erkrankungen des Respirationstrakts
Erkrankungen des Zentralnervensystems
Maligne Erkrankungen im Kindesalter
Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts
Rheumatische Erkrankungen
Virusinfektionen
Endokrinologische Erkrankungen
Immundefekte
Sonstiges
Adrenogenitales Syndrom
Epidemiologie:
- Inzidenz des 21-Hydroxylasedefekts: 1:12 000
Ätiologie:
- Autosomal-rezessiv vererbte Störungen der Cortisol- und Aldosteronbiosynthese, meist durch Defekte der 21-Hydroxylase
- Die verminderte Rückkopplung durch die fehlende Cortisolsynthese führt zur Ausschüttung von ACTH
- Dies bewirkt eine vermehrte Produktion von Androgenen und Desoxykortikosteron bei vermindertem Cortisol und Aldosteronspiegel
Die folgende Darstellung ist stark vereinfacht und dient nur der Veranschaulichung. Es sind nicht alle Stoffwechselprodukte und Enzyme dargestellt
Klinik:
- Bei weiblichen Neugeborenen kommt es zu einer Virilisierung des äußeren Genitales durch die erhöhten Testosteronspiegel. Das innere Genitale ist weiblich
- Männliche Neugeborene ohne Salzverlustsyndrom sind in der Regel unauffällig
- Eine eventuell Auftretende Salzverlustkrise bei fehlender Synthese von Aldosteron tritt in der 2.-3. Lebenswoche auf mit Trinkschwäche, Erbrechen, Hyponatriämie, Hyperkaliämie, Exsikkose, Azidose und Apathie
- Bei nicht behandelten Kindern beiderlei Geschlechts kommt es zu einer Pseudopubertas praecox
Diagnose:
- Die Steroide vor dem Enzymdefekt sind erhöht, diejenigen nach dem Enzymdefekt sind erniedrigt
- Ein AGS bei 21-Hydroxylasedefekt wird durch Erhöhung von 17-Hydroxy-Progesteron nachgewiesen. Dieser Test ist in einigen Bundesländern im Neugeborenenscreening integriert
- Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolische Azidose treten v.a. bei einem Salzverlustsyndrom auf
- Hyperplasie der Nebennierenrinde in der Sonographie
- Molekulargenetische Untersuchung
Therapie:
- Dauersubstitution von Glukokortikoiden (Hydrocortison) und evtl. Mineralokortikoiden (9-alpha-Fluorkortison)
- Bei Streßsituationen muß die Hydrocortison-Dosis entsprechend erhöht werden
- Plastisch-chirurgische Korrektur des äußeren Genitales um den 1. Geburtstag
- Die Prognose ist bei entsprechender Therapie ausgezeichnet
- Bei pränataler Diagnose ist bereits intrauterin eine Therapie mit Dexamethason angezeigt um eine Virilisierung des Genitales zu verhindern