Die Versorgung Neugeborener
Chromosomen- Aberrationen
Stoffwechselstörungen
Erkrankungen des Respirationstrakts
Erkrankungen des Zentralnervensystems
Maligne Erkrankungen im Kindesalter
Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts
Rheumatische Erkrankungen
Virusinfektionen
Endokrinologische Erkrankungen
Immundefekte
Sonstiges
Adrenogenitales Syndrom
Epidemiologie:
- Inzidenz des 21-Hydroxylasedefekts: 1:12 000
Ätiologie:
- Autosomal-rezessiv vererbte Störungen der Cortisol- und Aldosteronbiosynthese, meist durch Defekte der 21-Hydroxylase
- Die verminderte Rückkopplung durch die fehlende Cortisolsynthese führt zur Ausschüttung von ACTH
- Dies bewirkt eine vermehrte Produktion von Androgenen und Desoxykortikosteron bei vermindertem Cortisol und Aldosteronspiegel
- Die folgende Darstellung ist stark vereinfacht und dient nur der Veranschaulichung. Es sind nicht alle Stoffwechselprodukte und Enzyme dargestellt
Klinik:
- Bei weiblichen Neugeborenen kommt es zu einer Virilisierung des äußeren Genitales durch die erhöhten Testosteronspiegel. Das innere Genitale ist weiblich
- Männliche Neugeborene ohne Salzverlustsyndrom sind in der Regel unauffällig
- Eine eventuell Auftretende Salzverlustkrise bei fehlender Synthese von Aldosteron tritt in der 2.-3. Lebenswoche auf mit Trinkschwäche, Erbrechen, Hyponatriämie, Hyperkaliämie, Exsikkose, Azidose und Apathie
- Bei nicht behandelten Kindern beiderlei Geschlechts kommt es zu einer Pseudopubertas praecox
Diagnose:
- Die Steroide vor dem Enzymdefekt sind erhöht, diejenigen nach dem Enzymdefekt sind erniedrigt
- Ein AGS bei 21-Hydroxylasedefekt wird durch Erhöhung von 17-Hydroxy-Progesteron nachgewiesen. Dieser Test ist in einigen Bundesländern im Neugeborenenscreening integriert
- Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolische Azidose treten v.a. bei einem Salzverlustsyndrom auf
- Hyperplasie der Nebennierenrinde in der Sonographie
- Molekulargenetische Untersuchung
Therapie:
- Dauersubstitution von Glukokortikoiden (Hydrocortison) und evtl. Mineralokortikoiden (9-alpha-Fluorkortison)
- Bei Streßsituationen muß die Hydrocortison-Dosis entsprechend erhöht werden
- Plastisch-chirurgische Korrektur des äußeren Genitales um den 1. Geburtstag
- Die Prognose ist bei entsprechender Therapie ausgezeichnet
- Bei pränataler Diagnose ist bereits intrauterin eine Therapie mit Dexamethason angezeigt um eine Virilisierung des Genitales zu verhindern