Die Versorgung Neugeborener
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Hämophilie
Epidemiologie:
- Prävalenz 1:10 000
- Verhältniss Hämophilie A zu Hämophilie B 5:1
Ätiologie:
- Hämophilie A: Fehlen des Gerinnungsfaktors VIII
- Hämophilie B: Fehlen des Gerinnungsfaktors IX
- Beide Formen werden X-chromosomal rezessiv vererbt und treten somit fast ausschließlich bei Männern auf
- Je nach Aktivität der Gerinnungsfaktoren gibt es verschiedene Schweregrade: Subhämophilie, leichte Hämophilie, mittelschwere Hämophilie und schwere Hämophilie
Klinik:
- Flächige Hautblutungen
- Muskel- und Weichgewebsblutungen
- Gelenkblutungen mit der Gefahr von Gelenkdeformitäten
- Intrakranielle Blutungen
- Bei leichtem Verlauf fallen die Betroffenen evtl. nur bei Operationen wie z.B. Zahnextraktionen auf
Diagnose:
- Viele Patienten werden bereits aufgrund einer positiven Familienanamnese diagnostiziert
- Gerinnungsparameter: normale Blutungszeit (im Gegensatz zum von Willebrand-Jürgens Syndrom), verlängerte PTT, normaler Quick-Wert
- Bestimmung der Faktoren-Aktivität
Therapie:
- Substitution der Gerinnungsfaktoren: Substitution nach Bedarf bei leichter Hämophilie, Dauersubstitution bei schwerer Hämophilie
- Die Gefahr einer Infektion mit HCV oder HIV besteht bei den heute verwendeten virusinaktivierten oder rekombinanten Präparaten nicht mehr
- Keine Gerinnungshemmenden Medikamente (Aspirin!), keine i.m.-Injektionen
- Es besteht die Gefahr der Ausbildung von Antikörpern gegen die substituierten Gerinnungsfaktoren und somit der Ausbildung einer Hemmkörperhämophilie. Therapie: Hochdosierte Faktorengabe um eine Immuntoleranz auszulösen