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Galaktokinasemangel |
Galaktose-1-Phosphat- Uridyltransferasemangel (klassische Galaktosämie) |
UDP-Galaktose-4- Epimerasemangel |
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| Häufigkeit | 1:40 000 - 1:100 000 | 1:40 000 | Sehr selten |
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| Pathophysiologie | Aus nicht abgebauter Galaktose wird der Alkohol Galaktitol gebildet. Galaktose und Galaktitol sammeln sich an | Galaktose-1-Phosphat kann nicht zu UDP-Galaktose konjugiert werden, wodurch die Umwandlung in UDP-Glukose nicht möglich ist. Galaktose-1-Phosphat sammelt sich an | UDP-Galaktose kann nicht zu UDP-Glukose umgewandelt werden |
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| Klinik | Kataraktbildung nach 3-5 Lebenswochen, teilweise reversibel | Nach wenigen Lebenstagen Trinkunlust, Erbrechen, Hypoglykämien, Krampfanfälle, Lethargie, Koma, Nierenschäden mit Ausbildung eines Fanconi-Syndroms, Leberfunktionsstörung mit Gerinnungsstörung, Ikterus, Hepatosplenomegalie. Im weiteren Verlauf Gedeihstörung, Erbrechen, Hepatomegalie, Katarakt, mentale Retardierung, Leberzirrhose, hypergonadotroper Hypogonadismus | Viele Patienten bleiben asymptomatisch. Einige entwickeln jedoch einen schweren Verlauf mit Symptomen wie beim Galaktose-1-Phosphat Uridyltransferasemangel |
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| Diagnose | Erhöhter Galaktosespiegel im Blut, erhöhte Galaktose und Galaktokinase im Urin, Nachweis des Enzymdefekts | Erhöhte Galaktose und Galaktose-1-Phosphatspiegel im Blut, erhöhte Galaktose im Urin, Nachweis des Enzymdefekts | Erhöhte Galaktose und Galaktose-1-Phosphatspiegel im Blut, Nachweis des Enzymdefekts |
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| Therapie | Laktose- und galaktosefreie Ernährung: Verzicht auf Milch und Milchprodukte. Auf ausreichende Kalziumzufuhr achten | Bei schwerem Verlauf Galaktosearme Diät |
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