Die Versorgung Neugeborener
Chromosomen- Aberrationen
Stoffwechselstörungen
Erkrankungen des Respirationstrakts
Erkrankungen des Zentralnervensystems
Maligne Erkrankungen im Kindesalter
Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts
Rheumatische Erkrankungen
Virusinfektionen
Endokrinologische Erkrankungen
Immundefekte
Sonstiges
Phenylketonurie (PKU)
Epidemiologie:
Pathophysiologie:
- Ein Defekt der Phenylalaninhydroxylase führt dazu, daß Phenylalanin nicht mehr abgebaut werden kann
- Es enstehen eine Reihe von alternativen Abbauprodukten wie z.B. Phenylessigsäure
Klinik:
- Im Säuglingsalter kommt es zu einer epileptischen Enzephalopathie, Mikrozephalie, extrapyramidalen Symptomen und psychotischen Störungen mit Hyperaktivität, Destruktivität und Autoagressionen
- Die geistige Entwicklung ist schwer gestört
- An der Haut entwickeln sich stark juckende Ekzeme sowie eine Pigmentarmut der Haut und der Haare
- Im Erwachsenenalter kann es zu Lähmungen und Pyramidenbahnläsionen kommen
Diagnose:
- Die Diagnose erfolgt meist im Neugeborenenscreening
- Im Serum ist Phenylalanin erhöht und Tyrosin erniedrigt
- Differentialdiagnostisch müssen Defekte der Tetrahydrobiopterin-Synthese abgegrenzt werden
Therapie:
- Phenylalaninarme Diät
- Darunter ist die Prognose sehr gut