Die Versorgung Neugeborener

• Klinische Untersuchung von Neugeborenen
• Neugeborenen-Screening
• Frühgeburtlichkeit
• SIDS
• Ikterus Neonatorum
• Ernährung
• Impfungen

Chromosomen- Aberrationen

• Down Syndrom
• Mikrodeletionssyndrome
• Angelman-Syndrom

Stoffwechselstörungen

• Adrenogenitales-Syndrom
• Galaktosaemie
• Lysosomale Speicherkrankheiten
• Glykogenosen
• Phenylketonurie
• Fruktoseintoleranz
• Hämophilie

Erkrankungen des Respirationstrakts

• Tonsillitis
• Rheumatisches Fieber
• Keuchhusten
• Pfeiffer'sches Drüsenfieber
• Akute Otitis media
• Krupp Syndrom
• Bronchitis
• Pneumonie
• Asthma bronchiale
• Mukoviszidose

Erkrankungen des Zentralnervensystems

• Bakterielle Meningitis
• Virusenzephalitis
• Herpesenzephalitis
• Epilepsien

Maligne Erkrankungen im Kindesalter

• Leukämien

Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts

• Morbus Hirschsprung
• Stomatitis aphthosa
• Zöliakie
• Reye-Syndrom

Rheumatische Erkrankungen

• Juvenile idiopathische Arthritis
• Kawasaki-Syndrom
• Purpura Schönlein-Henoch

Virusinfektionen

• Masern
• Mumps
• Röteln
• Exanthema subitum
• Ringelröteln
• Windpocken
• RSV-Infektion

Endokrinologische Erkrankungen

• Pubertas praecox

Immundefekte

• B- und T-Zelldefekte
• Phagozytendefekte

Sonstiges

• Wichtige Zahlen
• Wichtige Formeln
• Wichtige Medikamente

Glykogenosen

Allgemeines:

• Speicherkrankheiten mit Anhäufung von Glykogen in Leber und Muskulatur
• Störungen im Glukosestoffwechsel
• Die Inzidenz aller Typen zusammen beträgt 1:25 000. Am häufigsten sind die Typen Ia und VI
• Fast alle werden autosomal rezessiv vererbt
• Die Diagnose erfolgt durch die quantitative Bestimmung und die histologische Beurteilung des Glykogens in der Leber oder im Muskel sowie durch Enzymaktivitätsbestimmungen und molekulargenetisch

Glykogenose Typ I (M. v. Gierke):

• Defekt der Glukose-6-Phosphatase führt dazu, daß keine Glukose aus Glykogen oder durch Glukoneogenese aus Fruktose, Glycerin oder Galaktose freigesetzt werden kann
• Daraus resultieren rezidivierende Hypoglykämien mit Krampfanfällen, eine Hepatomegalie, Wachstumsrückstand und ein puppenähnliches Aussehen. Außerdem existieren manchmal eine Blutungsneigung und eine Vergrößerung der Nieren. Bei den Unterformen 1b und 1c entwickelt sich außerdem eine Infektneigung aufgrund einer Neutropenie und Leukozytenfunktionsstörung
• Im Labor fallen Hypoglykämien, sowie eine Laktatazidose, Hypertriglyceridämie, Hyperurikämie und leichte Transaminasenerhöhung auf
• Glukagongabe führt nicht zu einem Anstieg der Blutglukose sondern nur zu einem Anstieg des Laktats
• Therapie: Häufige oder kontinuierliche Glukosezufuhr zur Vermeidung von Hypoglykämien. Nachts kann die Gabe durch Sondierung erfolgen oder durch orale Einnahme von ungekochter Maisstärke, aus der Glukose langsam freigesetzt wird. Vermeidung von Laktose, Saccharose und Fruktose

Glykogenose Typ II (M. Pompe):

• Intralysosomale Speicherung von Glykogen durch Mangel an alpha-1,4-Glukosidase
• Infantile Form: Trinkschwäche, muskuläre Hypotonie (floppy infant), Wachstumsverzögerung, hypertrophe Kardiomyopathie
• Juvenile und adulte Form: Auf Skelettmuskulatur begrenzt
• Eine Enzymersatztherapie ist teilweise möglich
• Die Prognose der infantilen Form ist schlecht, die der juvenilen und adulten Form wird durch die Beteiligung der Atemmuskulatur bestimmt

Glykogenose Typ III (M. Cori):

• Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase
• Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung. Die symptomatik ist jedoch weniger stark ausgeprägt als bei der Glykogenose Typ I, es können jedoch zusätzlich eine Kardiomyopathie, Muskelschwäche und Muskelschwund auftreten
• Therapie wie bei Glykogenose Typ I, bei Muskelbeteiligung proteinreiche und fettarme Ernährung
• Die Prognose wird durch die Muskelbeteiligung bestimmt

Glykogenose Typ IV (M. Andersen):

• Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme)
• Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose
• Eine Muskelbeteiligung ist möglich
• Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen

Glykogenose Typ V (M. McArdle):

• Defekt der Muskelphosphorylase
• Muskelschwäche und Muskelkrämpfe nach kurzer intensiver Belastung. Besserung der Symptomatik unmittelbar nach kurzer intensiver Anstrengung. Bei Erwachsenen Myoglobinurie
• Diagnose: Fehlender Anstieg des Laktats nach Belastung. Erhöhung von CK und LDH. Enzymaktivitätsbestimmung und Mutationsanalyse

Glykogenose Typ VI (M. Hers):

• Defekt der Leberphosphorylase
• Klinik: Milder Verlauf mit Hepatomegalie und Hypoglykämien

Glykogenose Typ VII (M. Tauri):

• Defekt der Phosphofruktokinase
• Symptomatik wie Glykogenose Typ V: Belastungsintoleranz zum Teil mit Übelkeit und Erbrechen. Außerdem besteht eine kompensierte hämolytische Anämie

Glykogenose Typ 0:

• Ein Glykogensynthetase-Mangel führt dazu daß zuwenig Glykogen synthetisiert wird
• Hypoglykämien die nicht auf Glukagon ansprechen